“身如顽石，心似飞鸟。”全球有数以千万计的神经肌肉疾病（NMD）患者，由于进行性肌肉无力而丧失活动能力，他们的身体成为了禁锢生活的牢笼。其中大众较为熟悉的一种是肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称“渐冻症”，风靡全球的“冰桶挑战”让这一疾病广为人知。渐冻症患者在发病后的平均寿命只有3~5年，至今这一疾病领域的治疗选择仍然有限，尚无治愈疗法问世，诊断和治疗面临重重挑战。

近年来，科学进步不断揭示这些疾病的病理机制，这也牵引了在研疗法的蓬勃发展。在过去1个月里，两款渐冻症创新疗法来到患者身边。Albrioza（苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方）在加拿大获批有条件上市；口服依达拉奉获得美国FDA批准上市。据药明康德内容部新药数据库统计，目前还有近百款渐冻症候选药物已迈入临床研究阶段。

然而，对于生命仅剩短短数年的患者而言，耗时1年的临床试验都显得有些“奢侈”。如何更快带来突破，切实改变患者生活？

每年6月21日是“世界渐冻人日”，为了纪念这个特殊的日子，6月25日上午9点，药明康德将举办“让科学引领”罕见病公益系列论坛之肌萎缩侧索硬化（ALS）及神经肌肉疾病（NMD）主题专场。届时，来自全球超过20位重磅嘉宾，包括新药研发领袖、顶尖医学和科研专家、患者组织负责人、患者，将共同关注该领域未被满足的医疗需求，剖析当前新药研发的挑战和机遇，推动合作为患者带来变革性疗法。作为冰桶挑战的发起组织，ALS协会（ALS Association）也是本次论坛的合作伙伴之一。

致力于持续推动罕见病诊疗创新突破，造福全球病患，这也是药明康德“让科学引领”罕见病公益系列论坛的第9个专场。应对罕见病挑战，离不开全球生态圈的通力合作。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。

论坛伊始，药明康德副总裁蔡辉博士将欢迎在线的所有来宾。ALS协会主席兼首席执行官、ALS/MND协会国际联盟（International Alliance of ALS/MND Associations）主席Calaneet Balas女士将指出创新为行业带来的深刻影响，以开启随后的精彩讨论。

在渐冻症和神经肌肉疾病领域，不可忽视的一个范式转变是，大量基因的发现为个体化治疗打开了大门。然而，单个致病基因的作用往往还会受到整个遗传背景和外部环境的复杂影响，随之而来的一个挑战是，如何精准打靶？另一方面，绝大多数患者的发病无法被驱动突变所解释，如何从更广泛的分子机制层面认识疾病，找出更多不同渐冻症亚型的生物标志物和治疗目标？此外，新药研究的推进也离不开精心设计的临床试验，如何整合对疾病的科学认知、患者社区的需求、行业合作力量，开展更快、更有效的临床试验？

前两场讨论将聚焦当前基础科学和临床研究的痛点。立足科学前沿，美国国立卫生研究院神经疾病与卒中研究所（NINDS）神经疾病部门主任Carsten Bönnemann博士等4位来自顶级研究机构的医学科学家将带来真知灼见。带领所在机构持续投入大量研究以引领诊疗创新，肌营养不良症协会（Muscular Dystrophy Association）首席研究官Sharon Hesterlee博士、ALS协会研究高级副总裁Kuldip Dave博士也将分享他们的深度洞察。

经过多年发展，已有许多在研疗法正在转化研究中接受检验，有望从不同机制途径为渐冻症和其他神经系统疾病带来解决方案。多组学、AI和机器学习等新方法的应用，也在持续挖掘新兴靶标。创新疗法将为哪些患者带来获益？如何运用生物标志物来更好预测疗效，甚至帮助患者在1个月内获得试验结果？随着全新分子类型药物和再生医学的浪潮到来，细胞基因疗法等是否有望逆转病程甚至治愈疾病？

接下来的两场对话将关注疗法管线的现状和趋势，以及新分子疗法研发过程中需要解决的关键挑战。拥有推进多款临床候选疗法的丰厚经验，艾伯维（AbbVie）战略部神经科学研究与评估全球负责人Murali Gopalakrishnan博士等8位产业界领袖将传递他们的智慧。

相信当下的探索与攻坚，将改写渐冻症和神经肌肉疾病的诊疗未来。论坛最后两个环节里，作为应用多组学和大数据来推进医疗革新的先锋，斯坦福大学遗传学教授Michael Snyder博士将描绘基因与个体化治疗的前景；作为深耕渐冻症领域多年的医学研究权威，北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授等3位学者将分享他们眼中的诊疗变革方向；站在与疾病斗争的最前沿，新加坡运动神经元疾病协会（MNDa）创始主席Lin Kah Ooi先生、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环女士，以及渐冻症患者蔡磊先生，也将传递患者群体的真切期盼。

作为一款渐冻症反义寡核苷酸疗法的研究者，麻省总医院神经科主任Merit Cudkowicz博士曾慨叹，“现在是投身渐冻症领域的极佳时机”。此次论坛多位嘉宾也关注到，随着大量研究投入、以及越来越多行业同仁加入，渐冻症和神经肌肉疾病领域的科学发现和临床转化成果正在迎来突飞猛进。期待在科学引领下，借助合作的力量和平台的力量，全行业将能更有效地应对挑战，全球患者能够早日迎来更多创新治疗选择。